A pergunta incide sobre a terminologia de um domínio científico que tem abundante literatura em inglês, como a maioria das atuais publicações científicas e como, aliás, os próprios exemplos em questão evidenciam. É, portanto, habitual que, nos países de língua portuguesa (e não só), os especialistas de cada  área científica empreguem termos ingleses, sem que, entretanto, se defina no discurso em português um padrão vernáculo capaz de disponibilizar traduções consagradas. Este é um problema comentado frequentemente e que requer certamente a intervenção planificada de uma entidade com competência na fixação de terminologias científicas (ver Textos Relacionados).

Quanto a saber se existem termos vernáculos equivalentes, com uso estável, que funcionem como traduções preferenciais, a resposta não é inequívoca. Assim, é possível aceitar que reads corresponde a leituras e assembly a «alinhamento de sequências». Contudo, contigs não tem mesmo tradução, pelo que, como termo especializado, se escreve em itálico, de modo a assinalar o seu estatuto de estrangeirismo¹.

Sobre o significado de cada um dos termos em causa:

– assembly/«alinhamento de sequências» –também «montagem de sequências», em referência ao alinhamento e associação de múltiplos fragmentos de uma sequência de ADN muito maior para reconstruir a sequência original (ver "Sequence assembly", Wikipedia em inglês, e artigos correspondentes em espanhol, catalão e francês).

– contigs – «sequências maiores de DNA [ADN] que são montadas por meio de sobreposição de reads [«leituras»]» (Vivian Pereira, Montagem e análise de genomas a partir de metagenomas, Universidade de São Paulo, Escola de Artes, Ciências e Humanidades, 2014, p. i).

– reads/leituras – «resultado obtido após o sequenciamento de genomas por sequenciadores de alto desempenho. Corresponde a uma pequena sequência de poucos pares de base» (ibidem).

¹ Para o conteúdo deste parágrafo, agradeço ao Doutor José Carlos Pinto Ferreira (Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte – CLUNH, e Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa) e à Doutora Ana Cristina Duarte (Laboratório de Genética, Serviço de Genética Médica, Hospital de Santa Maria, CHULN) os esclarecimentos prestados. Qualquer erro ou imprecisão na presente resposta são da minha inteira responsabilidade.